A Down-szindróma öröklődik-e

2024 Szerző: Bailey Albertson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 13:00

Öröklődik a Down-szindróma?

Valószínűleg mindenki hallotta és van ötlete a Down-szindrómáról. De vajon egybeesik-e ez a nézet a valósággal? Például öröklődik-e a Down-szindróma?

Mi a Down-szindróma és hogyan terjed

Amikor Down-szindrómáról beszélünk, fontos megérteni, hogy ez nem betegség a szó hagyományos értelmében. A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben az emberi kromoszómák halmazát általában 46 helyett 47 kromoszóma képviseli.

A Down-szindróma emberi kariotípusa extra kromoszómát tartalmaz

A szóban forgó patológia nem szerzett: az eltérés a fogantatáskor következik be. Ha egy 24 kromoszómát (általában 23) hordozó sejt részt vesz a megtermékenyítésben, akkor a magzat Down-szindrómát alakít ki. Sőt, az esetek 90% -ában az extra kromoszómát a női sejt hordozza, és csak az esetek 10% -ában a férfi. Az olyan tényezők, mint a rossz szokások jelenléte a szülőknél, betegség a terhesség alatt stb., Nem befolyásolják a szindróma előfordulását.

A szindróma számos formája létezik:

• triszómia (a szülő nemi sejtjeinek kialakulása során a kromoszómák nem disszjunkciója okozza, és a gyermek testének összes sejtjének vereségét vonja maga után);
• mozaikosság (amelyet az embrionális sejtben található kromoszómák nem disszjunkciója okoz, és csak néhány szövetet és szervet érint);
• transzlokációk (a 21. kromoszóma vállának a 14. vállához való kapcsolódása okozza, ami növeli a trisomia esélyét a szaporodás során);
• megduplázódás (a 21. kromoszóma szakaszainak megduplázódása okozza a kromoszóma átrendeződés eredményeként).

A szindróma formájától függetlenül jellegzetes tünetei a következők:

• a koponya rendellenes rövidülése;

• felismerhető arcvonások:

  • lapos kerek arc;
  • ferde szemek;
  • epicanthus (a szem belső sarkán lógó harmadik szemhéj);
  • lapos orr;
  • fogászati rendellenességek;
  • rövid orr;
  • öregségi foltok az íriszen;

  

  A Down-szindrómás emberek hasonlítanak egymásra

• rövid nyak;
• kicsi növekedés;
• fokozott ízületi mobilitás;
• csökkent izomtónus;
• rövid végtagok és ujjak;
• görbe kisujj;
• keresztirányú tenyérredő;
• a mellkas deformációja;

• kísérő betegségek jelenléte:

  • A halláskárosodás;
  • a légzési aktivitás megsértése;
  • szívbetegség:
  • leukémia;
  • strabismus;
  • korai szürkehályog stb.

Sőt, minden esetben a tünetek összessége egyedi. A szindróma minden hordozója azonban benne rejlik a kedvességben, a szelídségben, a türelemben, a képességben és a kreativitás szeretetében, amiért gyakran "nap gyermekeinek" nevezik őket.

A Down-szindróma hordozói általában meglepően kreatívak.

Kutatási adatok szerint a szindróma leggyakoribb formája a trisomia (az esetek körülbelül 95% -a). A mozaikosság, a transzlokációk és a duplikációk sokkal ritkábban fordulnak elő (az esetek 3% -a, 1% -a, és kevesebb mint 1% -a).

A szindrómához vezető tényezők a következők:

• a szülők életkora (35 év felett az anya és 45 év az apa esetében);

  

  A Down-szindróma kialakulásának kockázata egy gyermeknél annál magasabb, annál magasabb az anya életkora.

• az anyai nagymama gyermekének születési kora (szindrómás gyermek anyja) - minél idősebb volt, annál nagyobb a betegség kialakulásának kockázata unokájában / unokájában;
• vérfertőzés (vérrokonok közötti házasság);
• öröklődés (a szindróma transzlokációs formájának összes esete 1/3-a vagy a betegség összes esetének legfeljebb 2% -a).

Más szavakkal, a Down-szindróma az esetek 99% -ában véletlen genetikai, de nem örökletes rendellenesség. Minden család szembesülhet ezzel a patológiával, tekintet nélkül fajra, életmódra és anyagi helyzetre.

Videó: Elena Malysheva a Down-szindrómáról

A Down-szindróma súlyos genetikai patológia, amelytől senki sem védett. Az orvostudomány jelenlegi szintjével azonban jelentősen minimalizálni lehet a szindróma kockázatát. Ha ezt valamilyen oknál fogva nem sikerült megtenni, fontos megérteni, hogy a szindróma nem mondat: megfelelő gondoskodás, türelem, gondoskodás és szeretet esetén a patológia hordozója normális életet élhet és boldog lehet.